淀粉样变心肌病鉴别诊断一例

　　冠心病和心肌梗死

　　患者心电图示下壁和前壁病理性Q波，此表现常见于病变累及冠状动脉前降支的陈旧透壁性心梗，超声心动图表现为左室心尖部、间隔、下壁等处室壁运动减弱或消失，室壁变薄。本病例不符合上述表现。此外，该患者无明确持续胸痛病史，无冠心病危险因素和家族史，外院冠脉造影结果无异常，超声心动图检查无节段性室壁运动异常。上述结果均不支持冠心病诊断。

　　肥厚型心肌病

　　家族遗传性肥厚型心肌病的心电图表现可有病理性Q波，但心电图应为高电压表现，常见ST段压低和T波倒置。超声心动图最常表现为心肌非对称性肥厚，室间隔/后壁厚度比至少>1.3，心肌回声可增强，不呈毛玻璃样浸润性改变，LVEF常明显增加，部分病例存在流出道梗阻，少见情况下可表现为左室心尖或心腔中部心肌明显肥厚。本病例不存在上述特征。

　　淀粉样变心肌病

　　该病心脏辅助检查的典型特点为心电图呈低电压或伪心肌梗死样改变(常表现为胸导联出现病理性Q波)，而心肌肥厚常呈浸润性毛玻璃样或典型颗粒样回声改变，晚期常出现室壁运动普遍减弱，心室腔大小一般正常。齿龈和腹壁脂肪等组织刚果红染色呈阳性有助于该病诊断，最终诊断依赖心肌活检病理证据。淀粉样物质主要为多糖蛋白复合体，在光镜下呈无定形的均匀嗜伊红性物质，应用刚果红染色偏光镜观察可见特异性苹果绿色荧光(图7)。近期文献报告，MRI检查结果示心肌钆显像延迟为心肌淀粉样变特征性表现，此特征符合该患者的MRI表现。

　　本病例临床和检查特征与淀粉样变心肌病诊断完全相符，经心肌病理检查确诊。患者在住院期间未接受药物治疗，出院后接受马法兰和泼尼松联合化疗。

知识点：淀粉样变心肌病

　　特征及临床表现

       淀粉样变心肌病常见的四大心血管异常表现为限制性心肌病、充血性心力衰竭、心律失常和体位性低血压。本病例有全部上述四种表现。心肌活检诊断该病的特异性和敏感性几乎为100%。淀粉样物质的浸润部位以心肌间质最为显著，从而导致心肌细胞萎缩、心室壁和室间隔增厚，使心室舒张期顺应性降低，心室充盈压升高，产生舒张功能不全的限制性心肌病特征。
 

　　85%的心肌淀粉样变为原发性，属浆细胞病，表现为浆细胞异常分泌单克隆M蛋白，为λ或κ轻链，沉积在肌纤维间、乳头肌内、传导系统、瓣膜、心包、心脏血管和房间隔等多部位，导致心房增大、心室和瓣膜增厚，引发心律失常和心包积液等临床表现。本例患者存在Ⅰ度房室传导阻滞，表明传导系统可能受累。约10%~20%的心肌淀粉样变患者伴发多发性骨髓瘤。
 

　　提高对该病的早期诊断水平，对改善患者预后可能有十分重要的意义。以下病史特点是早期发现该病的重要线索：① 进行性难治性心力衰竭或不明原因的多浆膜腔积液，② 左室肥厚伴心电图低电压，③ 左室壁均匀肥厚伴室壁弥漫性活动性减低，④ 既往高血压患者血压正常或进行性血压降低，⑤ 心电图示病理性Q波，而冠状动脉造影除外冠状动脉病变。确诊该病则需依赖心内膜心肌活检结果。
 

　　发病机制

       该病发病机制不详，可能与免疫、遗传、炎症、甲状腺素运载蛋白的天冬氨酸-18谷氨酸突变等因素有关。根据淀粉样物质类型可将淀粉样变分为5种类型。① 原发性或免疫球蛋白性，即免疫球蛋白轻链型，可合并多发性骨髓瘤。② 继发性免疫球蛋白性，与慢性感染、肿瘤、结核、痛风等有关。淀粉样物质为一种非免疫球蛋白，即AA蛋白，主要来源于α球蛋白，少数来源于C蛋白，肾、肝、脾等脏器易受累，心脏受累较少。③ 家族性心肌淀粉样变，为常染色体显性遗传病，与血浆前白蛋白有关。④ 老年系统性淀粉样变(SSA)，25%的80岁以上人群存在SSA，主要累及心房。⑤ 血透相关的淀粉样变，主要为β2微球蛋白在关节和骨骼处异常沉积所致，少数沉积在心脏。
 

　　治疗 

       淀粉样物质易与地高辛结合引发中毒，因此，淀粉样变心肌病心力衰竭患者不宜接受洋地黄类药物治疗。多主张应用烷化剂(如马法兰)和泼尼松治疗原发性淀粉样变。马法兰可抑制B细胞活性，降低类淀粉样物前体血清浓度。有研究表明，硼替佐米可阻断异常M蛋白形成通路，治疗淀粉样变有效率达60%。目前，马法兰与造血干细胞移植术是非常有希望的治疗方法。心脏移植为最后的姑息治疗措施。

　　预后

       该病预后与确诊时患者的心功能水平相关，纽约心功能Ⅲ/Ⅳ级患者预后较差，平均中位生存期仅6个月。