【郑州大学第一附属医院(河医一附院)】

  2021年4月22日下午，来自郑州大学第一附属医院生殖医学中心、产科、皮肤科、神经内科、泌尿外科、妇科的7位专家齐聚郑东院区门诊楼3楼国际医学部会诊室，分别为2例结节硬化症患者的生育/再生育进行多学科会诊（MDT）。郑州大学第一附属医院副院长、生殖与遗传专科医院院长孙莹璞教授、皮肤科张江安主任医师、产科副主任陈志敏主任医师、神经内科谢南昌副主任医师、泌尿外科杨小明副主任医师、妇科副主任任芳副主任医师参加此次MDT，生殖与遗传专科医院副院长徐家伟教授主持会诊，生殖与遗传专科医院鲍晓主治医师汇报病例。

  本次MDT会诊中，七位专家从各自领域出发，结合患者临床表现和辅助检查，进行学科交叉、融合。皮肤科张江安主任医师对患者进行详细查体后认为其表现符合结节性硬化临床诊断，产后可应用药物治疗局部血管纤维瘤；神经内科谢南昌副主任医师建议孕前行脑电图评估，孕期密切动态监测、预防癫痫发作；泌尿外科杨小明副主任医师认为患者肾脏错构瘤直径＜3cm，可暂不作预防处理，但孕期需动态观察，密切预防孕期错构瘤破裂、出血风险；妇科副主任任芳副主任医师建议对小玲的卵巢组织病理结果进一步会诊、分型，决定是否二次手术；生殖遗传专家徐家伟教授建议患者基因诊断明确后行胚胎植入前遗传学诊断助孕；针对患者孕期和产时的安全管理，产科陈志敏主任医师建议孕期密切随访，重点关注癫痫发作、肾脏肿瘤破裂、卵巢扭转坏死等风险，此外，PGD助孕后于孕中期行羊水穿刺进一步筛查胎儿致病基因携带状态。最后，孙莹璞教授对此次MDT进行总结：尽管生育之路困难重重，但是2位患者成为母亲的决心让人佩服和感动，在充分知情同意、告知患者可替代治疗方案和风险的情况下，MDT团队将陪伴患者家庭一起共同努力，完成健康生命的传递。

  在充分评估风险、制定详细治疗方案、胚胎植入前遗传学诊断技术的保障下，罕见病可诊、可治、可防、可阻断，罕见病/遗传病患者也能够成为父母，拥有一个健康、圆满的家庭。郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院也将继续推行多学科诊疗模式，推动遗传病疑难患者的精准诊治，促进相关科室的经验交流，共享前沿知识和先进技术，为罕见病/遗传病患者的生育和再生育保驾护航！（鲍晓 徐家伟）