1.后天性再生障碍性贫血 FA的血液学表现以及对雄激素治疗有效等均与后天性再生障碍性贫血相似，但FA多伴有多发性先天性畸形，如小头、小眼球、斜视及骨骼畸形等特征，有助于两者的鉴别。
2.先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)DBA多在出生时或不久即表现有贫血，以单纯贫血为主，一般不伴有白细胞及血小板减少。骨髓增生活跃，但红系细胞显著减少，其他骨髓细胞均增生良好。仅约1/4患儿有先天性体格发育畸形且较FA轻。而FA多于儿童期发病，表现为全血细胞减少，并伴有明显的多发性先天性畸形。骨髓增生低下、骨髓三系血细胞减少等，可与DBA鉴别。
3.Shwachrnan-Diamond综合征(SDS) SDS多在新生儿期即可出现症状，以白细胞减少、胰腺功能不全、干骺端发育障碍为主要表现。中性粒细胞减少是最常见的血液学异常，可有轻度正细胞正色素性贫血，网织红细胞较低，血小板中度或重度减少。但尚伴有胰腺功能不全，骨骼畸形主要表现为干骺端发育障碍、肋骨和(或)胸廓异常等，均与FA不同，可资鉴别。
4.骨髓-胰腺综合征(Pearson综合征)本病常在出生不久即出现贫血，表现为严重输血依赖性，伴有不同程度的中性粒细胞细胞减少和血小板减少，还有胰腺外分泌功能不全，骨髓中出现环状铁粒幼细胞增多，可与FA鉴别。
5. 血小板减少伴桡骨缺失综合征(thrombocytopenia with absent radii syndromeTAR 综合征)此病多在婴儿期有严重的无巨核细胞性血小板减少，伴不同程度出血，可为少量出血点至严重出血，甚至发生致死的颅内出血;伴明显的骨骼畸形，主要是桡骨缺失。实验室检查：BPC可在(15～30)×109/L;50%病例WBC可>35X109/L，呈类白血病反应，骨髓检查可见髓系增生，巨核细胞明显减少或缺乏。但FA多于5~10岁发病，出生时少见，表现为多发性先天性畸形、贫血、骨髓脂肪化、智力低下、发育差等，无桡骨缺失。血象提示全血细胞减少、网织红细胞绝对值减少、血红蛋白增加、骨髓增生减低等。 |
