美国一项研究的初步结果表明，检测粪便中的DNA异常可能是症状出现前发现结直肠肿瘤的敏感筛查方法。 　　由于目前需要准确安全的结直肠癌筛查方法，美国Tagore等使用新近开发的粪便检测系统，评价DNA定量和一组特异的粪便DNA异常，在有或无症状的患者中，检出浸润性结直肠癌和晚期腺瘤的敏感性。 　　该项研究共纳入30例肿瘤患者（男性18例，女性12例，平均年龄64岁），其中浸润性结直肠癌21例，晚期腺瘤9例，所有患者均经纤维乙状结肠镜确诊，在结肠镜检和手术前进行检测。在21例结直肠癌患者中，5例没有症状，9例晚期腺瘤患者中6例无症状。其他患者因直肠出血、缺铁性贫血或其他非特异性症状如腹痛等，在接受纤维乙状结肠镜检查时被发现。所有患者随后均接受手术或结肠镜治疗。 　　粪便DNA分析包括测定K－ras、APC、p53和Bat－26的20个突变热点区的点突变，以及长DNA（非凋亡，高分子量DNA）的定量，均采用酚/氯仿抽提法。 　　结果显示，21例结直肠癌患者中有15例(71％)，9例晚期腺瘤患者中有5例(56％)存在阳性突变和（或）高DNA定量。29例肿瘤患者中15例（52％）突变分析阳性，30例中9例（30％）DNA定量阳性。将浸润性癌与晚期腺瘤的结果合并后分析发现，30例结直肠肿瘤患者中有20例（67％）阳性，此外5/11例（45％）无症状患者和15/19例（79％）例有症状的肿瘤患者，以及8/9例（89％）淋巴结转移患者呈阳性反应。 　　研究者认为，粪便DNA和突变分析能可靠地预测早期和晚期结直肠肿瘤。