带有突变型BRCA基因的妇女卵巢癌和乳腺癌的发生率较高,不过者美国纽约Sloan-Kettering纪念肿瘤中心的Jeff Boyd博士等人发现,BRCA基因突变的卵巢癌患者的预后好于其他卵巢癌患者。
只有10%的卵巢癌是由遗传性BRCA基因突变引起的,其余均是由细胞随机、散发的突变造成的。
 Boyd博士等人调查了12年期间在该中心治疗的189例卵巢癌患者,其中88人有BRCA1或BRCA2基因的遗传性突变,其余101例是散发病例,这两类患者肿瘤的程度与治疗措施均类似。在确诊为卵巢癌时,BRCA基因突变妇女的年龄较低,而BRCA1基因突变妇女的确诊年龄(54岁)比BRCA2突变妇女小8岁。
对这些晚期卵巢癌患者研究发现,化疗后BRCA基因突变患者的平均无肿瘤期为14个月,长于其他散发患者的7个月,其中主要是BRCA1基因突变患者的平均无肿瘤期长于散发患者。这一现象的机理尚不清楚,不过由于BRCA基因产物参与DNA损伤的修复,研究人员认为可能BRCA基因突变使肿瘤对化疗、放疗更为敏感,或这类卵巢癌的恶性程度较低。
上述研究结果发表在5月3号的《美国医学会杂志》上。
由于BRCA基因突变相关的肿瘤在40岁以下妇女中很罕见,Boyd博士建议带有突变型BRCA基因的年轻妇女不必考虑切除卵巢以避免发生癌症。 |