凡精液常规检查未发现精子，需将精液离心后取沉渣做镇检，若3次检查均未发现精子，则可确诊为无精子症。并进一步追踪引起无精子症的病因。 　　体检时应注意患者第二性征的发育情况，有无外生殖器畸形，触摸睾丸的大小、质地，若睾丸容积小于10毫升，质地异常柔软，常常提示睾丸生精功能障碍。再进一步检查附睾有无增厚、结节，输精管的粗细，有无结节，有无中断。这对诊断阻塞性无精子症很有价值。若怀疑阻塞性无精于症时，应做输精管造影检查，可以观察有无精道阻塞及明确梗阻部位对无精子症患者一般都需做血清促卵泡素（FSH）、黄体生成素（LH）、筹酮的定量测定，若FSH测定值高于正常上限2倍，常常提示睾丸生精功能障碍。 　　当输精管触摸不清，而排出精液不凝固，精液量少，精浆果糖测定为零时，即提示精囊缺如，不必做进一步检查。 　　睾丸活组织检查若正常应首先考虑为阻塞性无精子症。睾丸病理检查可见病变程度不等的生精障碍：如生精功能低下型，其特征为曲细精管仍存在各级生精细胞；生精阻滞型，其特征为生精细胞仍然存在，但数目减少，不能发育成为精子；严重生精障碍型，可出现曲细精管透明变性，界膜纤维增生等不可逆变化。