牙釉质是人体乃至所有生物体中最硬的矿化组织，成熟的釉质由高度矿化、有序排列的羟基磷灰石晶体构成，含无机物95%以上，只含极少量的有机物和水。在形成的过程中成釉细胞代谢异常、基质蛋白和蛋白酶的表达异常都会造成釉质形成的障碍，形成釉质发育缺陷性疾病。

　　釉质发育不全的牙面颜色会发生改变，可呈白垩色或棕色。牙面可有浅沟，窝状凹陷或带状横纹。严重的出现釉质的大面积缺失，后牙牙尖缺损，会继发冷热敏感症状和龋坏。

　　如累及恒牙，常表现为同一时期发育的牙齿，成组对称的发生釉质发育不全的形态异常。中切牙和侧切牙，尖牙和第一磨牙是最容易收到侵犯的牙齿，这些牙位的釉质是在3岁前矿化形成的。而之后形成的双尖牙，第二和第三磨牙则较少受累。

　　主要应与氟牙症相鉴别。

　　1.釉质发育不全白垩色斑的周界比较明确，而且其纹线与釉质的生长发育线相平行吻合;氟牙症为长期性的损伤，故其斑块呈散在的云雾状，周界不明确，并与生长发育线不相吻合。

　　2.釉质发育不全可发生在单个牙或一组牙;而氟牙症发生在多数牙，尤以上颌前牙为多见。

　　3.氟牙症患者可有在高氟区的生活史。