随人类对各癌肿的深入探究，几乎所有的癌瘤产生都可与基因挂钩，而美国研究者发现一种基因的突变可能是子宫内膜癌变的早期警告信号。因为子宫内膜癌的许多症状如出血和骨盆痛发生在疾病的晚期，所以很难早期诊断和治疗，而早期诊治的存活率很高。

　　83%子宫内膜癌患者出现PTEN基因突变，55%具有癌症前期病变的患者同样有基因突变，10例正常子宫内膜组织样本均没有PTEN基因的突变。而且97%癌症组织样本缺乏PTEN蛋白或比正常组织少。75%癌症前期组织和5%正常组织没有PTEN蛋白。研究者所检验的组织样本来自子宫内膜腺癌患者，这种癌症占所有子宫内膜癌症的80%。

　　研究者认为检测子宫组织的PTEN肿瘤抑制基因将来可能有助于早期诊断，这不仅可以挽救患者生命，而且可以使患者应用激素治疗而无需子宫切除。

　　阴道出血、异常的阴道排液、宫腔积液或积脓为子宫内膜癌的主要症状，其中不规则阴道流血是最典型的症状，开始常是少量出血，偶尔为大量出血，尤其是绝经后的中老年妇女发现阴道少量流血，要警惕子宫内膜癌的发生。

　　未绝经的妇女可表现为月经过多、经期延长或月经中期出血等，有时表现为阴道异常排液，分泌物增多，呈水样或血性，部分人伴有下腹疼痛。子宫内膜癌早期症状明显，不难察觉，出现上述症状应及时就诊。

　　一般医生会通过妇科检查，了解子宫及盆腔的情况，同时行阴道脱落细胞学检查，即使阳性，只具参考价值，不能作为确诊的依据。

　　经腹或阴道B超检查应作为常规检查，如阴道B超发现绝经后妇女子宫内膜厚度大于5毫米时，应警惕有无子宫内膜癌。

　　子宫内膜组织病理学检查是确诊子宫内膜癌的依据，组织学检查取材方法包括内膜活检、分段取内膜及全面刮宫。其中，首选为分段取内膜，全面刮宫主要用于各项检查均未能确诊，而临床仍高度怀疑子宫内膜癌时。病理学检查可了解组织学类型、细胞分化情况，并且可测量宫腔深度，以便于子宫内膜癌的临床分期。

　　近年来，宫腔镜成为子宫内膜癌的诊断方法之一。宫腔镜检查可在直视下观察子宫内膜情况，发现病灶后，镜下直接对可疑内膜组织取活检，提高了早期诊断准确率，并可获取病变范围、宫颈管有无受累等信息，协助手术前正确进行临床分期。宫腔镜的适应证类似全面刮宫，若宫颈狭窄或患者不能耐受，可在麻醉下进行。但需要注意的是，不是所有内膜癌患者均需采用宫颈镜检查，宫腔内有明显肿瘤时宫腔镜检查应慎重。

　　其他有助于诊断子宫内膜癌的影像学检查方法有CT及磁共振(MRI)成像检查，用于观察宫腔、宫颈病变，肌层浸润的深度以及淋巴结转移等情况，有助于确定病变范围及制定治疗方案，尤其是MRI，可对肿瘤的大小和浸润肌层的深度做出较准确估计。但由于其费用昂贵，不宜作为常规检查使用。另外，子宫内膜癌无特异敏感的肿瘤标记物，但若血清CA125或CA19-9水平升高，有助于诊断。

　　子宫内膜癌的早期征兆多表现为：

　　(一)子宫出血：绝经期前后的不规则阴道出血是子宫内膜癌的主要症状，常为少量至中等量出血，很少为大量出血。不仅较年轻或近绝经期患者易误认为月经不调，不及时就诊，即使医生亦往往疏忽。个别也有月经周期延迟者，但表现不规律。在绝经后患者多表现为持续或间断性阴道出血。子宫内膜癌患者一般无接触性出血。晚期出血中可杂有烂肉样组织。

　　(二)阴道排液：因腺癌生长于宫腔内，感染机会较宫颈癌少，故在初期可能仅有少量血性白带，但后斯发生感染、坏死，则有大量恶臭的脓血样液体排出。有时排液可夹杂癌组织的小碎片。倘若宫颈腔积脓，引起发烧、腹痛、白细胞增多。一般情况也迅速恶化。

　　(三)疼痛：由于癌肿及其出血与排液的瘀积，刺激子宫不规则收缩而引起阵发性疼痛，约占10～46%。这种症状多半发生在晚期。如癌组织穿透浆膜或侵蚀宫旁结缔组织、膀胱、直或压迫其他组织也可引起疼痛，往往呈顽固性和进行性加重;且多从腰骶部、下腹向大腿及膝放射。

　　(四)其他：晚期患者自己可触及下腹部增大的子宫或/及邻近组织器官可致该侧下肢肿痛，或压迫输尿管引起该侧肾盂输尿管积水或致肾脏萎缩;或出现贫血、消瘦、发热、恶液质等全身衰竭表现。