软骨瘤是一种常见的额良性骨肿瘤，其中内生(髓腔性)软骨瘤是指发生在髓腔内的软骨瘤，最为常见。骨膜下(皮质旁)软骨瘤则较少见。软骨瘤伴发多发性血管瘤者称马弗西(Maffuci)综合症。软骨瘤单发多见;多发较少见，并具有发生于一侧上、下肢或两侧上、下肢对称生长的特点，同时合并肢体发育畸形，又称内生软骨瘤病;其发生于一侧肢体者又称欧利(Ollier)病。
[病理]有学者认为可能与骨损伤、慢性感染、放射性刺激、遗传及骨发育过程方向转位等因素有关。肿瘤呈多叶状，有一层纤维包膜。其主要成分为浅蓝色半透明而发亮的透明软骨。其次为黄色或棕色的胶状假囊肿(软骨退化所引起)和灰蓝色的钙化或骨化软骨。显微镜下可见分化成熟的透明软骨细胞、钙化和骨化软骨、和透明变性现象。有时亦可发现部分软骨细胞呈胚胎型：细胞的大小、形状、染色和排列均不规则，核分裂多，有恶性肿瘤组织现象。
[临床表现]患者多为20一30岁的成年人，男女相等。手指或足趾发生软骨瘤时，局部逐渐肿胀，呈不规则的球形成梭形，表皮正常。除畸形和压迫性症状外，极少产生其他症状。偶尔可以引起病理性骨折。
x线照片显示骨干中心或其附近部位、呈单发或多发、边缘整齐清晰、密度均匀的扩张性透明阴影。在密度减低部分，可能发现散在的砂粒样致密点。软骨瘤和骨囊肿有时不易区别，但骨囊肿发生于手足短骨者极少，阴影中亦无砂粒样的致密点。与骨软骨瘤相似，当发生在躯干骨中或长状管骨中时，其恶变倾向较大。
[治疗]治疗时不应仅根据病理组织的变化，应同时参考软骨瘤发生的部位来决定处理方法。指、掌(或趾、跖骨)骨的内生软骨瘤，其组织切片可能表现生长活跃，但绝不需截肢处理，彻底刮除并碎片植骨即可，很少复发或恶变者。长骨干内生软骨瘤在组织切片中，可能表现相当良性，但治疗时必须采用比较彻底的办法，如局部广泛切除术等，因该处软骨瘤有10～25%的复发和恶变率。如肿瘤位于深处无法切除时，有人主张采用放射治疗，但收效不大，若无症状或不增大时，应密切观察，不彻底的手术往往可以引起或促进恶变。
二、多发性软骨瘤
软骨瘤单发多见;多发性软骨瘤较少见，并具有发生于一侧上、下肢或两侧上、下肢对称生长的特点，同时合并肢体发育畸形，又称内生软骨瘤病;其发生于一侧肢体者又称欧利(Ollier)病。软骨瘤伴发多发性血管瘤者称马弗西(Maffuci)综合症。
[病因]胚胎时期原为软骨骨骼，后经软骨内骨化、形成骨性骨骼的过程发生障碍有关。
[临床表现]较少见，具有遗传倾向，其特点为多发，常合并肢体的畸形。该病好发于少年，表现为局部肿胀或肿块、肢体短缩弯曲变形等，并随生长发育加重。
X线征象：发生于指(趾)骨时，一般呈中心位。可见边缘清晰，整齐的囊状透明阴影，受累骨皮质膨胀变薄，在透明阴影内，可见散在的砂粒样致密点，这是软骨瘤主要的X线征。发生于掌(蹠)骨者，有时肿瘤阴影较大，常偏于骨端，骨皮质的膨胀亦较显著，但均无骨膜反应。发生于四肢长骨的病例，肿瘤的阴影广泛。当肿瘤恶变时，则可见骨皮质破坏及骨膜反应。
另外，肿瘤增大会压迫附近血管，使该血管支配的部位出现缺血现象。
多发性遗传性骨软骨瘤
男性多见，有显著的家族遗传病史，所有的软骨内化骨的骨骼均可发病，其中以四肢长管骨的干骺端最多见，常对称性发生，下肢发病多于上肢，下肢以膝关节周围骨骼最多，早期肿瘤小常无症状，一般在儿童和青春期由于骨赘增生成肿块，发生畸形，压迫附近软组织而疼痛时方被注意而发现，肿瘤在关节附近可影响关节功能，压迫神径时(特别是腓总神经)可引起相应的症状，多发性骨软骨瘤病在儿童早期就可发现，到青少年时，前臂可发生弓形畸形，手向尺侧偏斜，有时可有骨盆和胸廓变形。
其症状易于哪些疾病混淆：
软骨肉瘤在x线照片上的显影颇不一致。有时长骨的干骺端被肿瘤组织破坏而呈透明的假囊肿样，囊内散在少许钙化点和骨化。有时瘤组织所产生的大量棉絮状钙化块遮蔽着被破坏的骨缺损处，而形成致密的钙化阴影。骨软骨瘤的恶变起始于肿瘤的软骨帽和其纤维包膜(参阅骨软骨瘤)，软骨细胞分裂和软骨钙化作用骤然增加，以致在x线照片上发现多量如棉絮状不规则的钙化点，散在于骨软骨瘤远端周围的软组织肿块中。放射样的骨膜反应性新骨增生则不多见，有时或可发现骨膜三角。当软骨瘤恶变时，骨内的溶骨性阴影增大，钙化点增多，聚集成堆。肿瘤组织有时穿透皮质骨，在软组织中发展并形成钙化阴影。皮质骨外可能发生日光放射样骨膜新生骨反应。
骨软骨瘤：病人多为青少年，局部有生长缓慢的骨性包块，本身无症状，多因压迫周围组织如肌腱、神经、血管等影响功能而就医，多发性骨软骨瘤可妨碍正常长骨生长发育，以致患肢有短缩弯曲畸形。
软骨瘤恶变：鉴别较为困难，须从临床、X线检查及病理检查三方面结合考虑。
多发性软骨瘤临床症状：
1、大体所见纵切患骨可见骨软骨瘤并不是覆盖于皮质上，而是一个不规则的袋状骨皮质。这种袋状骨皮质是纯粹骨组织，在皮质下面是松质骨，在骨皮质外面有一层软骨覆盖。骨软骨瘤一般无明显症状，只是局部肿块形成。有时肿块压迫周围组织，引起疼痛和不适。如果肿块体积迅速增大，软骨帽增厚至1cm以上，则须考虑恶变的可能，这在多发性者比单发性者多见(多发20%，单发1%)。Ochsner报告多发性骨软骨瘤软骨肉瘤恶性变的平均年龄为31岁，主要发生在骨盆带周围。
2、显微镜检查可见软骨属透明软骨，若软骨生长活跃，可见软骨细胞排列成柱状。覆盖骨软骨瘤表面的骨膜与正常骨的骨膜相连接。在这些骨膜生长层，可看到局灶性软骨化生。在骨软骨瘤下面，偶而可见多少不等的砂粒状钙化物质。组织学检查主要是钙化或大部分坏死的软骨，钙化的软骨基质和钙化残屑。这表明软骨内化骨的正常过程发生局限性紊乱，以致原来应该破坏并被骨替代的钙化软骨基质堆积起来。这现象不能看作还有内生软骨瘤存在。这些砂粒状钙化灶并非起源于骨内，而是起源于表面的增殖软骨。
[治疗]
多发性骨软骨瘤病的存在并不一定需要作切除术，只有在局部发生疼痛，或产生压迫症状时，才可考虑切除有症状或引起症状的骨疣，手术方法同孤立性骨软骨瘤，切除时必须将覆盖其上的骨膜一并切除，否则容易复发，若恶变成成软骨肉瘤，可用肿瘤原位分离插入式微波天线灭活术，骨缺损可用异体骨重建，对骨盆的恶性变，处理比较困难，由于不易彻底切除，复发率很高，可能的话，应早期作半骨盆切除术，放射疗法对软骨肉瘤无效。
对于比较严重的骨畸形可待病人成年后，行截骨矫形术或骨端切除，合并肱桡关节或下尺桡关节脱位，而前臂旋转功能明显受限的可行桡骨头或尺骨头切除术，对患手尺偏明显的可行桡骨下端截骨术，胫骨明显外翻的可行胫骨近端截骨术。
延伸阅读--
缘何会有骨肿瘤?
近年通过实验研究如Fujinaga曾用Harvey和Moloney的肉瘤病毒制成大量鼠骨肉瘤模型，Finkel曾用不同类型的同位素和病毒制成骨肉瘤动物模型，亦有人用放射性物质如镭、锶等制成骨肉瘤动物模型。这些致病因素已被许多学者确认。骨肿瘤发病年龄男性为15～24岁，女性为5～14岁，可能与不同性别骨的生长与内分泌发育的早晚和时间长短有关。
在大多数原发性骨癌的病例中，不能明确病因，但有些病例可能有遗传性。某些染色体异常和少数少见的与遗传相关的疾病与骨癌有关。过去癌多可能发生在骨折或感染的部位。暴露于特殊的致癌物下，如某种染料或涂料等化学物质，可能会增加患骨癌的危险性。高剂量的放射线和某些化学治疗药物，尤其是称做烷基化物的制剂，可能与某些种类的骨癌发生有关。 |
