遗传因素 哮喘与遗传的关系已日益引起重视根据家系资料早期的研究大多认为哮喘是单基因遗传病有学者认为是常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance)的疾病也有认为是常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance)的疾病目前则认为哮喘是一种多基因遗传病其遗传度约在70%~80%多基因遗传病是位于不同染色体上多对致病基因共同作用所致这些基因之间无明显的显隐性区别各自对表现型的影响较弱但有累加效应发病与否受环境因素的影响较大所以支气管哮喘是由若干作用微小但有累积效应的致病基因构成了其遗传因素这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性而由遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体是否易患哮喘的可能性则称为易患性遗传度的大小可衡量遗传因素在其发病中的作用大小遗传度越高则表示遗传因素在其发病中的作用大小遗传度越高则表示遗传因素在发病中所起的作用越大许多调查资料表明哮喘患者亲属患病率高于群体患病率并且亲缘关系越近患病率越高;在一个家系中患病人数越多其亲属患病率越高;患者病情越严重其亲属患病率也越高汪敏刚等调查哮喘患儿Ⅰ及Ⅱ级亲属的哮喘患病率并与对照组比较哮喘组中Ⅰ级亲属哮喘患病率为8.2%Ⅱ级亲属患病率为2.9%前者的哮喘患病率明显高于后者对照组的ⅠⅡ级亲属哮喘患病率分别为0.9%和0.4%其患病率分别低于哮喘组ⅠⅡ级亲属的哮喘患病率。
哮喘的重要特征是存在有气道高反应性对人和动物的研究表明一些遗传因子控制着气道对环境刺激的反应章晓冬等采用组织吸入法测定40例哮喘患儿双亲及34例正常儿童双亲的气道反应性哮喘患儿双亲大多存在不同程度气道反应性增高PC20平均为11.6mg/ml而正常儿童双亲的PC20均大于32mg/ml说明哮喘患者家属中存在气道高反应性的基础故气道高反应性的遗传在哮喘的遗传中起着重要的作用。
目前对哮喘的相关基因尚未完全明确但有研究表明可能存在有哮喘特异基因IgE调节基因和特异性免疫反应基因常染色体11q12q13含有哮喘基因控制IgE的反应性;近几年国外对血清总IgE遗传学的研究结果认为调节总IgE的基因位于第5对染色体;控制特异免疫反应的不是IgE调节基因而受免疫反应基因所控制免疫反应基因具有较高的抗原分子的识别力在小鼠实验中证实免疫反应基因位于第17号染色体上的MHC区域中有研究表明人类第6号染色体上HLA区域的DR位点也存在免疫反应基因控制了对某种特异性抗原发生免疫反应所以在哮喘的发病过程中受IgE调节基因和免疫反应基因之间的相互作用此外神经系统和呼吸系统中的细胞受体的不同敏感状态某些酶的先天性缺乏等可能也受到遗传因素的影响总之哮喘与遗传的关系有待深入研究探讨以利于早期诊断早期预防和治疗。
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