先天性卵巢发育不全症是一种危害严重的妇科疾病，但很多女性朋友对它并不了解，下面就为您详细介绍。

　　先天性卵巢发育不全症也被称为先天性性腺不发育症或特纳综合征，这种疾病并不是很多见，但仍然需要提高警惕。正常情况下，外因的外表为青春期外生殖器仍保持幼稚型女外阴，原发性闭经，矮身材、肘外翻、蹼颈、桶胸，后髻际低，第二性征不发育。生殖器呈幼稚型。患者常因原发性闭经与性发育异常而就诊。这些患者常还会伴有主动脉狭窄与泌尿系统异常。

　　通常而言，一旦发现女孩提醒非正常矮小，肘外翻，第二性征低下同时还有部分的先天畸形时，应怀疑此病而检查其体细胞核性染色质，如属阴性要考虑有此病之可能(大多数患者为阴性)，应进一步检查染色体，明确诊断。

　　同时，该症的病人血雌激素水平较低，会出现高水平血促性腺激素。染色体组型为45，XO，最常见的嵌合型为45，XO/46，XY。对高水平促性腺激素的病例，都应进行染色体组型检查，以便发现嵌合型而及时处理。

　　先天性卵巢发育不全症这类患者不可能会拥有正常的生育功能。为了第二性征的发育和维持，可长期应用雌激素替代疗法，同时可防止骨质疏松。但长期应用任何类的雌激素，都有诱发子宫内膜癌的危险。

　　关于该病的治疗，各方说法不一，有些医家主张用雌、孕激素人工周期疗法，以诱发周期性子宫出血，可以对患者是一种心理安慰，也可由于子宫内膜定期剥落，可预防子宫内膜癌的发生。对身材矮小，葛秦生报道采用苯丙酸诺龙治疗，效果良好。但骨骺已愈合者，疗效差。对嵌合体含Y染色体者，应切除双侧性腺，以防恶变。

　　以上就是关于先天性卵巢发育不全症的介绍。